Workshop U-Genoma

Workshop Internacional U-Genoma 2019

PopGeno Reproducible

Tenemos el agrado de invitarlos a participar en el próximo Workshop U-Genoma donde introduciremos de forma intensiva el análisis en análisis de genética de poblaciones usando datos de cobertura genómica utilizando investigación computacional reproducible.

Esta actividad se llevará a cabo el día 22 de Julio, entre las 9:00 – 18:00 hrs,  el lugar será la sala de computación N°1, Escuela de Kinesiología, Facultad de medicina; ubicado en Av. Independencia 1027, Independencia, Región Metropolitana.

La admisión es gratuita, pero es necesario confirmar su asistencia llenando la encuesta en el siguiente link:

Esperamos poder contar con su participación en esta actividad Académica.

INSTRUCTORES:

  • Alicia Mastretta Yanes, PhD.,  CONACYT-CONABIO, Programa de Doctorado en Ciencias Biológicas (UNAM), Comisión Nacional para el Conocimiento y Uso de la Biodiversidad de México (CONABIO), www.mastrettayanes-lab.org
  • Ricardo Verdugo Salgado, PhD., Facultad de Medicina , Programa de Genética Humana ( PGH),Instituto de Ciencias Biomédicas (ICBM), U. de Chile, http://genomed.med.uchile.cl 

OBJETIVO:

  • Capacitar al estudiante en la utilización de herramientas de software libre para el diseño y ejecución de flujos de trabajo con datos de abordaje genómico para investigar la estructura genética de poblaciones. El estudiante estará capacitado para entender comandos básico de Bash, plink y R para realizar control de calidad de datos y análisis estadísticos utilizados actualmente en genómica de poblaciones.
  • Formar al estudiante en documentación y reproducibilidad de código para análisis de datos de abordaje genómico.

PROGRAMA

Unidad 1
9:00 – 10:50 Parte 1 – Lenguajes de programación
  • Linux y BASH
  • Intro a R
10:50 – 11:00 Receso
11:10 – 13:00 Parte 2 – Documentación y reproducibilidad
  • Markdown
  • Jupyter Notebook
  • Docker
Unidad 2
14:00 – 15:50 Parte 1 – Control de calidad
  • Formato de archivos PLINK
  • Control de calidad de datos
  • Filtrado de genotipos
  • Filtrado de individuos por calidad de datos y parentesco críptico
15:50 – 16:10 Receso
16:10 – 18:00 Parte 2 – Estructura poblacional
  • Analisis exploratorio por reducción de dimensionalidad (PCA/MDS)
  • Inferencia de estructura basada en modelos (ADMIXTURE)

Encuentro Anual U-Genoma

Distinguidos Miembros de U-Genoma

Tenemos el agrado de invitarlos a participar en el próximo Encuentro Anual de U-Genoma.

Esta actividad se llevará a cabo el día 23 de Julio, entre las 8:30 – 19:00 hrs,  en el Centro Patrimonial Recoleta Dominica, ubicado en Av. Recoleta 683, Santiago.

La admisión es gratuita, pero es necesario confirmar su asistencia llenando la encuesta en el siguiente link:

Plazo para recibir repuestas: 18 de Julio de 2019.

Esperamos poder contar con su participación en esta actividad Académica.

 

PROGRAMACIÓN

8:30 – 9:00 Inscripciones.
9:00 – 9:30 Bienvenida- Director U-Genoma

  • Presentación Resultados del proyecto
  • Objetivos comprometidos  2016-2018
  • Principales impactos del proyecto
  • Crecimiento de la Red
  • Proyectos nacidos desde U-Genoma

9:30 – 10:00 Proyecto colaborativo PEW en Parkinson

10:00 – 10:30 Flash talks de paneles

10:30 – 11:30 Café y paneles

11:30 – 12:00 Expositora internacional, Dr. Alicia Mastretta-Yañes, CONABIO, MX

12:00 – 12:30 Iniciativa 1000G Chilenos, Dr. Miguel Allende, UCH

12:30 – 13:00 Iniciativa de Datos Genómicos Humanos Compartidos, Dr. Gabriela Repetto, UDD

13:00 – 14:00 Almuerzo

14:00 – 14:40 Reunión de socios (abierta). Discusión sobre plan de continuidad para U-Genoma

14:40 – 15:10 Propuesta Programa de Doctorado, Comité Académico

15:10 – 14:30 Café y paneles

16:30 – 17:00 Presentación de la Plataforma de Servicios Genómicos y de Biobanking

17:00 – 18:00 Presentaciones orales libres (4 seleccionados)

18:00 – 19:00 Cóctel

 


Curso Intensivo Bionformática 2019

Mediante una colaboración entre la UNAM, CONABIO y la U. de Chile, ofreceremos un curso intensivo de bioinformática, orientado a entregar las herramientas básicas para análisis de datos genómicos en el contexto de genética, especialmente la genética de poblaciones.

INSTRUCTORES:

DIRIGIDO A:

Estudiantes de postgrado en programas de genética, biología, biomedicina, ecología, biotecnología o similares. No se requiere conocimiento previo en bioinformática.

OBJETIVO:

Brindar las herramientas computacionales de software libre, mejores prácticas y metodologías de reproducibilidad de la ciencia para ejecutar, documentar y publicar proyectos bioinformáticos de análisis genómicos.

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Unidad 1: Introducción a la programación

Unidad 2 Organización de un proyecto bioinformático

Unidad 3 Introducción a R con un enfoque bioinformático

Unidad 4 Introducción al software especializado

Unidad 5 Genética de poblaciones con software especializado

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METODOLOGÍA:

  • Clases lectivas y prácticas. Trabajo personal.
  • Asistencia presencial (MX) o en línea.


ORGANIZA:

  • U-Genoma, Universidad de Chile
  • CONACYT-CONABIO, México
  • UNAM, México

HORARIO:

Unidades 1-4:
14-25 de enero
Lunes a viernes
Duración de cada clase: 2.5 hr
15:30-18:00 MX
18:30-21:00 CL
Unidad 5:
5, 7, 12 febrero
Martes y jueves
Duración de cada clase: 2 hrs
15:30-17:30 MX
18:30-21:00 CL

Nota: la Unidad 5 es opcional para estudiantes chilenos por ser en época de vacaciones.

CUPO:

  • 15 estudiantes en Mexico
  • 15 estudiantes en Chile

 


Simposio Internacional en Genómica Médica

Simposio de Genómica Médica: Implementación de diagnósticos genéticos por secuenciación en un ambiente hospitalario

Lugar: 

Auditorio Lucas Sierra*
Facultad de Medicina
Universidad de Chile
Av. Independencia 1027

Fecha: 15 – JUNIO 2018, 11:00-13:00 hrs.

*Nota: el auditorio fue cambiado para dar cabida al número de asistentes inscritos.

TÓPICOS

Genomics Unit at Hospital Israelita Albert Einstein: clinical focus and Next Generation Sequencing

MD Renata Moldenhauer Minillo (Clinical Geneticist – Hospital Israelita Albert Einstein)

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A Brazilian portrait of exome sequencing: 315 cases and their details

MD Renata Moldenhauer Minillo (Clinical Geneticist – Hospital Israelita Albert Einstein)

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High precision medicine on Varstation: raw genetic files turned into clinical data

Belisa de Quadros Correa Godoy (Product Designer – Hospital Israelita Albert Einstein/Varstation)

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Varstation in numbers: bioinformatics platform in a clinical context

Heitor de Moraes Santos (Data Scientist and Software Developer – Hospital Israelita Albert Einstein/Varstation)

Belisa de Quadros Correa Godoy (Product Designer – Hospital Israelita Albert Einstein/Varstation)

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Enhancing Varstation experience with Machine Learning: academic articles search and sentence selection

Heitor de Moraes Santos (Data Scientist and Software Developer – Hospital Israelita Albert Einstein/Varstation)

INVITADOS INTERNACIONALES

Dra. Renata Moldenhauer Minillo (Clinical geneticist – Hospital Israelita Albert Einstein)

Graduated in Medical Science from University of Santo Amaro in 2007. Medical residency in Medical Genetics at UNIFESP (2008-2011). Master’s degree from the Department of Structural and Functional Biology of UNIFESP (2011-2013). Title of Specialist in​ Medical Genetics by the Brazilian Society of Medical Genetics (2012). Clinical geneticist at Hospital Israelita Albert Einstein’s laboratory, emphasis on clinical diagnosis and molecular diagnosis of genetic diseases.

  Belisa de Quadros Correa Godoy (Product Designer – Hospital Israelita Albert Einstein/Varstation)

Leading designer working with digital products at Hospital Israelita Albert Einstein’s Innovation Lab, helps building the Design process through research, prototyping, product development and feedback rounds. Currently is focused on Varstation, responsible for promoting and improving experience and interface consistency of this complex system.

  Heitor Moraes Santos (Data Scientist and Software Developer – Hospital Israelita Albert Einstein/Varstation)

Graduated in Electronics Engineering and responsible for creating solutions to clinical problems using Machine Learning, Data Science and Web Development. Currently focused on Varstation’s Artificial Intelligence features and Bioinformatics algorithms.

  Murilo Castro Cervato (Specialist in bioinformatics – Hospital Israelita Albert Einstein)

Graduated in Biomedical Informatics at University of São Paulo, master in computational modeling with emphasis in bioinformatics, executive MBA in Health Management. Assessment in several areas of knowledge as hospital management systems architecture, database and currently is a bioinformatics specialist in Hospital Israelita Albert Einstein. Responsible for processing, bioinformatics analysis and data storage for molecular genetics tests at the clinical laboratory.

 

INSCRIPCIONES


U-Genoma participa en la próxima reunión conjunta entre la sociedad chilena de evolución y sociedad de genética de chile

U-GENOMA participará en la próxima reunión conjunta entre Socevol-Sochigen que se llevará a cabo entre el 9 y 11 de Noviembre en el Hotel Bellavista, Puerto Varas.
Su participación estará presente como sponsor premiando a la mejor tesis de postgrado en genética, genómica o bioinformática, con el propósito de estimular la formación científica en nuestro país. Participando además miembros de nuestra en charlas y simposios que se llevarán a cabo durante la jornada.

  1. 9 de noviembre: Simposio: “Avances en disección genética de caracteres complejos”, Reunión Conjunta Socevol-Sochigen 2017.
  2. 9 de noviembre: Simposio: “Desde la Genética del Desarrollo a la Evolución”, Reunión Conjunta Socevol-Sochigen 2017.
  3. 11 de noviembre, Mesa Redonda: “Proyecto U-Genoma: Resultados y Proyecciones”, Reunión Conjunta Socevol-Sochigen 2017.

Para mayor información: https://geneticayevolucion2017.org/
Contacto: geneticayevolucion2017@gmail.com